三寶奶爸

懷第一胎的時候，老婆32 歲，還沒有到所謂的高齡產婦，所以我們有做的自費產檢選擇為

• SMA
• 第一孕期唐氏症篩檢
• 弓漿蟲篩檢
• 高層次超音波

總共花費差不多12000塊

我們評估SMA風險是有的，而且SMA跟唐氏症一樣，沒有辦法用家族史來評斷是否為高風險，因為即便父母都是正常，還是有可能是帶因者，小孩就有四分之一的機會會罹患SMA，加上檢查的費用不高，而且第二胎就不用再做了。唐氏症仍是染色體異常的第一名，即便不是高齡產婦，也應該要注意，選擇第一孕期唐氏症篩檢，雖然準確率沒有到很高，但也是一個參考值，再加上高層次超音波檢查，其實唐氏症也是可以在高層次超音波檢查出來的，所以非高齡產婦應該檢查這兩者便已足夠。弓漿蟲是因為我們家有養貓，我們當然認為都有很好的衛生觀念，但還是檢查一下比較好，最重要的當然還是要注意衛生。高層次超音波我個人是非常推薦，因為可以初步檢查胎兒各個器官的狀況，大部分的疾病都會影響大腦或其他器官的發育，有經驗的醫師是可以從超音波就看得出來的。

懷第二胎雙寶，老婆已經剛好滿34歲，所以我們有做的自費產檢選擇為

• X染色體脆折症
• 羊膜穿刺染色體檢查
• 高層次超音波

因為是雙胞胎，羊膜穿刺和高層次超音波都是兩倍的錢，所以總共花了15000塊

上一胎做過SMA了，所以不需要做。老婆已經算是高齡產婦，生下唐氏症寶寶的機率已經高達1/350，遠遠大於羊膜穿刺發生流產的風險（一般來說是1/1000)，我認為第一孕期唐氏症篩檢的準確度已經不足已符合現在的需求，可能要選擇的就是羊膜穿刺染色體檢查或是NIPT，但我認為羊膜穿刺染色體檢查的範圍還是比較廣，加上NIPT的準確率在雙胞胎的檢查是有待商確的。上一胎我們就有做的高層次我們就還是有做。為什麼我們會做X染色體脆折症的檢查呢？其實理性來說，我雙方家裡都沒有病史，應該是不用太擔心的，如果是朋友問我，我其實都會建議不用做，但是近日發現大寶的情緒管理真的很有問題，額頭高，耳朵大，最主要的是他的語言發展有些遲緩，我的腦海裡一直閃過著並數次，後來覺得花個3000塊讓自己晚上能夠好睡一點也無仿吧！所以我們第二胎便選擇了這樣的檢查組合。

另外提一下高層次超音波，這項檢查的重點其實是寶寶的各項發育狀況，如果很在意要能夠拍攝到寶寶的臉蛋和表情的話，可能要選擇比較商業經營模式的婦產科，畢竟他們的收費較高，會幫你拍到臉蛋，甚是有影片燒成光碟，我們第二胎還是在台大做高層次超音波，那位住院醫師就告知我們寶寶的臉都擋住了，沒有辦法拍到3D的臉蛋（台大本來就沒有4D)，就趕我們下來了，他也不耐煩地表示看3D根本與醫療無關，想要打發我們趕快走。可以理解醫師的觀點，因為他需要看的東西都看到了，沒有什麼異常狀況他也懶得解釋，3D的臉蛋對他來說根本一點也不重要，但是回到做父母的觀點，我們也沒有要求要有美美的影片光碟，只是想要先見到寶寶一面而已，為什麼要這樣就把我們當成無知又無理的父母呢？讓我想到過去在相關產業工作時，總是有人打電話來催羊水染色體檢查的報告，我總會很不耐煩地覺得，不是就說好是三週了嗎？為什麼要一直打來問啊！直到自己當了父母，才知道這三週真的很難熬，要站在別人的立場想事情真的是一種很高的學問和修養，沒有真正體會過其實是很難完全做到同理心的。

所有產檢都不會是百分之百，也有部分產檢是有風險存在的，就連醫師們的觀點其實也不盡相同，因此還是要參考醫師的專業建議，也評估自己的家庭的情況，包含家族史和經濟能力，醫師和廠商的角度經常是沒有辦法體會做父母的立場，我們只能自己找到適合自己的方案，有任何問題歡迎與我討論，我會以一個平凡家庭的三寶奶爸的立場來分享

各項自費產前檢測總整理 part I 產檢介紹篇